Особенности синдрома Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) или как ее еще называют синдром кортико-стриоспинальной дегенерации относиться к патологиям с быстропрогрессирующим течением. Для нее свойственны дистрофические изменения тканей головного мозга. Такое явление обычно ведет к развитию деменции (слабоумию) и скорому летальному исходу. Симптоматика патологии фактически идентична альцгеймеровским проявлениям. Однако, в отличие от них, болезнь Крейтцфельдта-Якоба значительно быстрее развивается.

Такой вид патологии может быть классическим, то есть вызываться спонтанно или являться следствием генных мутаций и приобретенным. Ко второму типу относится заражение от больного животного или человека, а также употребление инфицированной говядины. Последний случай был выявлен в 1986 году после вспышки эпидемии коровьего бешенства (нейродегенеративной прионной болезни) в Англии. С тех пор болезнь Крейтцфельдта-Якоба считается одним из проявлений прионного заболевания. Она также называется губчатым энцефалитом из-за внешнего вида измененных тканей головного мозга. Возникают такие нарушения из-за воздействия прионов, которые являются инфекционными агентами.

Губчатый энцефалит проявляется крайне редко как в классическом спонтанном варианте, так и вследствие коровьего бешенства. По статистике ежегодно лишь в 1 случае на 1 миллион человек населения ставится такой диагноз и в основном у возрастных людей.

Причины

Губкообразная энцефалопатия, вызываемая болезнью, является следствием воздействия патогенных белков (протеинов), которые называются прионами. В норме они абсолютно безвредны, но вследствие влияния определенных факторов протеины подвергаются изменениям. Понять, как возникает синдром Крейтцфельдта-Якоба можно, взглянув на ее виды:

• Спонтанное проявление. Такой тип возникновения синдрома кортико-стриоспинальной дегенерации относится к классическому и не имеет явных причин появления;
• Генетическая аномалия. В Америке губкообразная энцефалопатия в 10% случаев возникает из-за генной мутации. Такая разновидность называется семейной болезнью Крейтцфельдта-Якоба и передается преимущественно по наследству;
• Заражение. В редких случаях синдром кортико-стриоспинальной дегенерации проявляется у людей после попадания в кровь инфицированных частичек, полученных от больного человека или животного. Такое явление возможно после пересадок кожного покрова или других тканей. Иногда заражения происходит вследствие оперативного вмешательства на головном мозге. В этом случае передача идет с поверхности инструментов, так как нельзя убить прионы обычными методами стерилизации. Заразиться от животного также возможно, например, из-за приема лекарственных средств, полученных из его головного мозга. В этом случае речь идет о синдроме ятрогенного типа;
• Коровье бешенство. Случаи распространения такой разновидности болезни крайне редки. Подхватить ее можно, употребляя плохо приготовленную говядину или работая с сырым инфицированным мясом. Этот вид патологии называется коровья губчатая энцефалопатия.

Группы риска

Большинство случаев синдрома кортико-стриоспинальной дегенерации являются спонтанными и установить причины их развития не представляется возможным. Однако для этого патологического процесса свойственны определенные факторы, влияющие на его развитие, а именно:

• Возраст больного. Обычно к 60-65 годам возникает спонтанный тип болезни, а от семейной разновидности люди страдают после 45-50 лет. Заражение болезнью Крейтцфельдта-Якоба и вовсе не имеет возрастных рамок. Для примера во время крупной эпидемии коровьего бешенства в Англии большинству заболевших было меньше 35-40 лет;
• Генетическая предрасположенность. Такой фактор обычно касается семейной разновидности синдрома кортико-стриоспинальной дегенерации. Возникает он вследствие генной мутации и передается по аутосомно-доминантному типу. Такой механизм распространение означает то, что достаточно наличия генного дефекта у одного из родителей и при этом будет около 50% вероятности рождения ребенка с этой аномалией. Однако наследственная предрасположенность также влияет и на другие формы патологии. У больных с ятрогенным БКЯ и коровьей губчатой энцефалопатией чаще всего имеются дефектные гены. Такое явление свидетельствует о том, что генетическая предрасположенность увеличивает шансы заразиться прионной патологией от больного человека или животного;
• Влияние инфицированного объекта. Пересадка тканей от инфицированного животного или человека, страдающего от БКЯ, способна воздействовать на развитие патологического процесса. Особенно если у больного есть генные аномалии.

Сегодня подхватить коровье бешенство крайне сложно, так как ее вспышки возникают редко и преимущественно в слаборазвитых странах. Для примера заразиться этой патологией в Англии почти нереально. Связано это с тщательным контролем и лишь в 1 блюде на 10 миллиардов можно встретить зараженную говядину.

Симптомы

Развивается БКЯ молниеносно и явные признаки деменции становятся заметны уже через несколько месяцев. Среди ее базовых проявлений можно выделить следующие:

• Спонтанные и быстрые движения;
• Проблемы с глотанием;
• Изменение поведения;
• Чувство тревоги;
• Депрессионное состояние;
• Ухудшение памяти;
• Снижение умственных способностей;
• Ухудшение зрения;
• Нарушение ритма сна;
• Возникновение речевых дефектов.

Для болезни Крейтцфельдта-Якоба свойственно быстрое прогрессирования, поэтому в считаные месяцы состояние больного значительно ухудшается. Большинство людей впадает в коматозное состояние. Летальный исход часто случается из-за дыхательной или сердечной недостаточности, а также вследствие инфекций, способных вызвать пневмонию и другие похожие патологии. Прогноз крайне неутешителен.

В лучшем случае человек может прожить с этим заболеванием около 2 лет, а в худшем лишь 3-4 месяца.

Если патологический процесс является следствием употребление инфицированной говядины, то симптомы расстройства психики проявляются не так очевидно. Нарушение когнитивных функций и вовсе возникает на более поздних сроках. Однако исход этой разновидности болезни аналогичен классическому типу БКЯ. Люди умирают примерно через 2 года от начала развития патологического процесса.

Диагностика

После выявления первых признаков заболевания, необходимо немедленно отправиться в больницу. Узнать о том, есть ли синдром кортико-стриоспинальной дегенерации у человека или нет можно, но лишь с помощью взятия на анализ ткани головного мозга (биопсии) или посмертно. В большинстве случаев врачу остается лишь предполагать наличие патологии у пациента. Для этого он смотрит на семейный анамнез, возникающую симптоматику и на результаты инструментального исследования:

• Электроэнцефалография. Ее суть заключается в измерении электрической мозговой активности;
• Магнитно-резонансная томография. С ее помощью врач может детально рассмотреть серое и белое мозговое вещество и выявить патологические отклонения, в том числе и дистрофического характера;
• Люмбальная пункция. Такую процедуру проводят для изъятия на анализ ликвора (спинномозговой жидкости);
• Биопсия миндалин. По ее составу врач может судить о наличии в организме инфекции, вызывающей коровье бешенство, но такой метод диагностики менее точный, чем остальные.

По результатам обследования невропатолог может выявить нарушения свойственные болезни Крейтцфельдта-Якоба. Однако точно узнать о наличии патогенных прионов в организме можно лишь с помощью биопсии тканей головного мозга.

Курс терапии

На сегодняшний день так и не было придумано ни одного действующего лекарства против БКЯ. За несколько десятков лет ученые не смогли сдвинуться в этом вопросе, и любая форма такой патологии со временем приводит к летальному исходу. Единственное чем может помочь современная медицина, так это облегчить общее состояние больного с помощью симптоматической терапии.

Осложнения

Синдром кортико-стриоспинальной дегенерации может привести к смерти за полгода, поэтому считается крайне опасным. Больные уже в первые месяцы начинают вести себя странно, отталкивают близких людей и даже перестают их узнавать. Постепенно они забывают о том, что нужно мыться, спать, есть и т. д.

Среди физических осложнений, которые могут привести к летальному исходу можно выделить следующие:

• Сердечная и дыхательная недостаточность;
• Развитие инфекционных заболеваний.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба является смертельным приговором, от которого нет лечения. Однако ученые продолжают вести исследования, цель которых остановить развитие патологии, поэтому больным не нужно отчаиваться и стараться продлевать свою жизнь и дальше. В таком случае всегда остается шанс дождаться желаемого лекарства.