Болезнь Хорея Гентингтона и ее причины

Хорея Гентингтона – это патология нервной системы, которая носит наследственный характер. Синдром отличается медленным хроническим течением и характеризуется гиперкинезами. Лечение хореи Гентингтона направлено на уменьшение симптомов.

Что такое хорея

Хорея – это неконтролируемые, внезапные и безосновательные движения конечностей. Этот синдром характеризуется гиперкинезами – неконтролируемыми сокращениями мышц.

Болезнь может быть вызвана разными причинами. Так, малая хорея заболевание, которое провоцирует ревматизм. Малую хорею у детей диагностируют нередко. Ревматическая хорея развивается на фоне осложнения ревматизма на сердце.

Легкое проявление (малая хорея) хореических гиперкинезов выражается в излишней суетливости движений пациента. Это может сопровождаться чрезмерной экспрессией, преувеличенной жестикуляцией, неусидчивостью. Малая хорея успешно лечится.

Выраженный синдром может проявляться нарушением мимики лица, изменением походки, нарушением речи. Больные ведут себе вычурно, походка напоминает клоунские ужимки на представлении в цирке, жестикуляция чрезмерно размашиста, при этом могут наблюдаться проблемы с речью.

Хорея может привести к полной невозможности самообслуживания. Тяжелая форма вызывает затруднение передвижения. При выраженных мимических гиперкинезах нарушается способность пережевывать и проглатывать пищу, пациент не может говорить из-за напряжения мышц гортани и языка.

В зависимости от причины, малая хорея у детей успешно лечится, в отличие от генетически обусловленного заболевания, такого как хорея Гентингтона.

Особенности заболевания

Болезнь Гентингтона представляет собой нейродегенерацию головного мозга. Болезнь Хантингтона обусловлена наследственностью, патологию вызывает особый ген. Особенности болезни заключаются в том, что она не поддается лечению.

Ген, из-за которого развивается хорея Гентингтона, активируется в возрасте от 30 лет. При этом начинают появляться первые симптомы – суетливость, спазмы мышц лица, судорожные движения. Со времени появления первых симптомов отмечается медленное усугубление состояния пациента. Как правило, смерть наступает спустя 10-15 лет после проявления патологии.

Если симптомы появляются в раннем детском возрасте, либо у людей до 20 лет, развитие болезни хореи Гентингтона ускоряется. В этом случае летальный исход наступает раньше, примерно через 7-8 лет после появления первых признаков.

Для хореи Гентингтона лечение представляет собой симптоматическую терапию, которая позволяет уменьшить проявления болезни и снизить гиперкинезы (произвольные сокращения мышц). При хореи лечение не помогает полностью избавиться от патологии, так как изменения головного мозга обусловлены генетически и необратимы.

Наследственность и хорея

Болезнь Гентингтона передает по наследству. Причем ген, отвечающий за развитие патологии, является доминантным, поэтому если хоть один родитель болеет хореей, ген передается ребенку.

Чаще хорея Гентингтона поражает мужчин. Этим обусловлена и особенность передачи гена – если патология наблюдается у отца, она со стопроцентной вероятностью будет со временем диагностирована и у ребенка, а первые симптомы проявятся в раннем возрасте и прогрессирование патологии будет стремительным.

Развитие патологии и симптомы

Болезнь Гетингтона вызывает дегенерацию нейронов мозга, отвечающих за координацию произвольных движений. Поражение этого участка приводит к развитию гиперкинезов.

Болезнь Хантингтона характеризуется следующими симптомами:

• суетливость движений;
• неконтролируемая мимика, гримасы;
• ослабление тонуса мышц;
• непроизвольные «танцевальные» движения конечностей;
• изменение походки;
• частые судороги;
• нарушение речи;
• развивающееся слабоумие (деменция) и изменение характера.

На начальной стадии возникает суетливость, некоторая нервозность движений и непоседливость. Как правило, все это не вызывает подозрений у родных и близких, поэтому состояние больного остается без внимания и он не обращается к врачу.

С течением времени гиперкинезы становятся более отчетливыми. В нарушение спонтанных движений вовлекается мимика, пациент начинает гримасничать. Часто при этом наблюдается некоторая вычурность жестов, больные ведут себе экспрессивно. Речь пациента также меняется, возможна перемена голоса.

Из-за ослабления мышечного тонуса происходит нарушение походки. Походка становится пошатывающейся и неустойчивой, сопровождается экспрессивными жестами. Со стороны может показаться, будто больной пародирует поведение клоунов на цирковом представлении.

В состоянии покоя проявляются спонтанные «танцевальные» движения конечностей. Руки пациента подергиваются («игра на пианино»). В это может вовлекаться шея, в результате чего больной может спонтанно выворачивать голову в сторону.

Если гиперкинезы захватывают мышцы гортани и языка, происходит изменение речи. При разговоре, пациент медленно выговаривает слова по слогам. Разговор может сопровождаться протяжными вздохами, чмоканьем губами, наклонами головы. Это происходит из-за поражения речевой мускулатуры.

При проявлении болезни в детском возрасте, болезнь Гентингтона сопровождается частыми судорожными состояниями. У взрослых, как правило, судорог не бывает.

Хорея и деменция

При болезни хорея Гентингтона разрушение нейронной ткани мозга приводит к развитию деменции. Как правило, прогрессирующее слабоумие становится заметным после появления выраженных гиперкинезов.

Постепенно происходит нарушение памяти больного. Это сопровождается сложностями узнавания родных и близких, а также растерянностью при виде ранее знакомых предметов. Происходит изменение характера пациента. Многие внезапно становятся вспыльчивыми и агрессивно реагируют на внешние раздражители. Некоторые пациенты внезапно становятся апатичными, у них наблюдается склонность к суициду.

Характерной особенностью такого поражения мозга является гиперсексуальность и усугубление вредных привычек пациента. Больной может стремиться к азартным играм, к злоупотреблению алкоголя и другими токсическими веществами.

Поздняя стадия болезни Гентингтона сопровождается слуховыми и зрительными галлюцинациями. На этом этапе развития патологии возможны проявления симптомов невроза.

Гиперкинезы и развивающаяся деменция приводят к невозможности самообслуживания. Больной не может самостоятельно одеться, прием пищи затруднен из-за нарушения глотательной и жевательной функций.

Формы болезни

Различают три типа болезни Гентингтона:

• классический тип;
• акинетико-ригидный;
• психический тип.

Болезнь Хантингтона в классической форме характеризуется выраженными гиперкинезами. Это сказывается на походке и мимике пациента. С развитием патологии, больные теряют возможность самообслуживания. Им нужна постоянная помощь родственников или медицинского персонала специального учреждения, так как из-за неконтролируемых движений они не могут принимать пищу и одеваться, во время ходьбы возможны внезапные падения.

Акинетико-ригидный тип заболевания характеризуется сильным гипертонусом мышц. Гиперкинезы в этом случае незначительны, однако сопровождаются судорогами. Это редкая форма болезни Гентингтона, которая проявляется в раннем возрасте.

Хорея Хантингтона психической формы характеризуется стремительным развитием деменции и нарушением мышления.

Диагностика заболевания

Постановкой диагноза занимается невролог, после оценки неврологического статуса пациента и дополнительных обследований.

Для оценки состояния головного мозга необходимо проведение компьютерной томографии. Для исключения аутоиммунной природы нарушения нервной системы показано проведение магнитно-резонансной томографии. Малая хорея также диагностируется с помощью МРТ и КТ мозга.

Для постановки диагноза также необходимо провести генетическое обследование крови и обследовать обменные процессы центральной нервной системы пациента.

Лечение заболевания и прогноз

Симптоматическая терапия позволяет сократить проявления гиперкинезов и отсрочить потерю способности к самообслуживанию. Лечение хореи включает прием специальных препаратов.

Лечение хореи Гентингтона подбирается неврологом в зависимости от особенностей и симптомов патологии у пациента. Часто назначаются транквилизаторы, антидепрессанты и седативные препараты. Это позволяет минимизировать риск развития негативных состояний, которые могут стать причиной суицида пациента.

Чем раньше обнаружены при хорее Гентингтона симптомы и больной обратился к врачу, тем выше вероятность отсрочить развитие нетрудоспособности и продлить жизнь пациенту.

Малая хорея успешно лечится в течение нескольких месяцев. Однако при неправильном лечении существует риск того, что малая хорея проявится повторно.

У развития хореи Гентингтона причины генетические, поэтому она не лечится. С этим заболеванием пациенты живут не больше 15 лет после появления симптомов. Летальный исход вызывают не гиперкинезы, а сопутствующие осложнения синдрома – сердечнососудистые болезни, пневмония. В случае осложнения на психику, распространенной причиной летального исхода становится суицид.

Профилактических мер для этого синдрома не существует. При наличии гена у одного из родителей, болезнь передается ребенку. Для выявления этого гена используются методы дородового обследования плода. Единственный действенный метод профилактики – это не иметь детей, в случае, если у одного из родителей обнаружен ген, провоцирующий развитие патологии.