Особенности наследственной атаксии Фридрейха

Наследственная атаксия Фридрейха – это генетически обусловленное заболевание. Дети с таким диагнозом рождаются у здоровых родителей, которые являются носителями особого гена, провоцирующего развитие патологии. Заболевание связано с нарушением усвоения железа, что провоцирует поражение отдельных участков центральной и периферической нервной системы.

Особенности патологии

Болезнь проявляется у ребенка только в случае, если оба родителя являются носителями гена. Если в супружеской паре ген присутствует только у одного человека, ребенок в большинстве случаев рождается здоровым.

При атаксии Фридрейха наблюдается ряд симптомов поражения нервной системы. Заболевание накладывает отпечаток на работу внутренних органов, а также приводит к заболеваниям опорно-двигательного аппарата пациента.

Заболевание встречается довольно часто, и требует комплексного лечения.

Причины заболевания

Атаксия Фридрейха является генетически обусловленным заболеванием, вызванным мутацией в девятой хромосоме человека. Природа патологии кроется в нарушении транспорта железа в организме, что вызывает накапливание свободных радикалов в клетках и их дальнейшее разрушение.

Патология поражает только активные клетки, чем и обусловлены симптомы. Атаксия сказывается на функционировании всех органов и может провоцировать развитие инсулинозависимого диабета, деформацию суставов и костей, нарушение зрения и проблемы в работе сердечной мышцы.

В первую очередь наблюдается нарушение работы нервной системы. Это связано с восприимчивостью нервных клеток к избытку железа в организме. Симптомы патологии во многом зависят от степени нарушения. В некоторых случаях симптомы могут быть выражены неявно, что считается наиболее благоприятным прогнозом.

Симптомы атаксии

Различают две формы болезни – типичную и атипичную.

Типичная атаксия развивается в подростковом возрасте и характеризуется стремительным нарастанием симптомов. Для этой формы характерны следующие признаки:

• нарушение опорно-двигательного аппарата;
• нарушения моторики рук;
• проблемы с речевым аппаратом;
• пониженный мышечный тонус;
• развитие парезов и параличей;
• неврологические симптомы нарушения работы головного мозга.

Первым делом появляются симптомы нарушения двигательной активности и моторики рук. У пациента меняется походка, она становится шаткой и неустойчивой. Как правило, эти симптомы усугубляются в ночное время. Наравне с изменением походки, больные отмечают нарушение моторики рук, тремор пальцев и невозможность долго удерживать какой-либо предмет пальцами. В большинстве случаев наблюдается изменение почерка – он становится угловатым, резким и неразборчивым. Это связано с нарушением работы кисти.

Еще один характерный признак атаксии – это нарушение речи. Речь становится невнятной, быстрой и неразборчивой. Возможно появление шепелявости.

Сухожильные рефлексы у пациентов нарушены, также наблюдается ослабление или атрофия мышц. Часто нарушение сухожильных рефлексов является первым симптомом, которые может сохраняться на протяжении нескольких лет до того, как появятся остальные признаки патологии.

Нередко патология сопровождается нарушением чувствительности. Пациент может не реагировать на прикосновения. Парезы, атрофия мышц и параличи наблюдаются при отсутствии своевременного лечения и стремительном прогрессировании болезни.

Также патология сопровождается нарушением работы внутренних органов. Часто пациенты жалуются на боль в области сердца, аритмию и одышку. Без своевременного лечения эти симптомы перерастают в сердечнососудистую недостаточность. Патология сопровождается эндокринными нарушениями – диабетом, заболеваниями женских половых органов и ожирением.

Атаксия приводит к нарушению работы органов зрения, часто у больных развивается катаракта.

Помимо этого, развиваются и видимые проявления болезни – деформация костей и суставов. Наиболее часто встречается деформация стоп, а также искривление позвоночника в грудном отделе (кифоз).

Атипичная форма проявляется у пациентов старше 40 лет и характеризуется незначительной мутацией. Атипичная атаксия не вызывает нарушений работы внутренних органов.

Постановка диагноза

Как правило, пациенты обращаются к врачу с жалобами на боль в области сердца. Также нередки случаи первичного обращения к эндокринологу. Диагноз ставится после обследования у разных специалистов. Для уточнения диагноза необходимы следующие обследования:

• МРТ головного мозга;
• определение проводимости нервных импульсов по волокнам;
• оценка рефлекторной деятельности;
• ЭКГ;
• обследование сердца;
• обследование щитовидной железы;
• анализ крови на концентрацию глюкозы.

Важным обследованием является анализ ДНК пациента. Это позволяет выявить мутацию.

Лечение патологии

Атаксия лечится симптоматически, полностью избавиться от нарушения современная медицина не может. Целью симптоматической терапии является купирование симптомов, а также остановка стремительного прогрессирования заболевания. Лечение подбирается индивидуально для каждого пациента, в зависимости от симптоматики в том или ином случае.

Основу лечения составляют витаминные препараты и антиоксиданты. Эти лекарства способствуют улучшению транспорта железа и позволяют снизить нагрузку на нервные клетки и остановить прогрессирование атаксии.

Для улучшения нервной деятельности показан прием ноотропных лекарств, которые также способствуют улучшению микроциркуляции крови.

Если болезнь спровоцировала развитие диабета, пациенту необходима дополнительная терапия, подбираемая эндокринологом в индивидуальном порядке.

Важным этапом терапии являются физиопроцедуры, направленные на сохранение двигательной активности пациента. В запущенных случаях видимой деформации костей и суставов показано оперативное лечение и длительная реабилитация, что помогает восстановить рефлексы и двигательную активность пациента.

Прогноз

Типичная атаксия начинается в молодом возрасте и неуклонно прогрессирует. Смерть в этом случае наступает максимум через 20 лет после появления первых симптомов. Летальный исход обусловлен нарушением работы сердца, легких и эндокринной системы. Своевременно начатая терапия позволяет увеличить срок жизни пациента, при этом обеспечив возможность активного образа жизни.

Атипичная атаксия начинается позже, средний возраст пациентов – от 30 до 50 лет. Эта форма болезни не затрагивает внутренние органы и рефлекторную деятельность, поэтому прогноз, как правило, благоприятный, однако только при соблюдении всех рекомендаций врача.

При типичной форме болезни пациенты редко доживают до 40 лет. Интересной особенностью патологии является ее избирательность – срок жизни мужчин не превышает 15 лет, в то время как женщины с атаксией живут полноценной жизнью дольше 20 лет с начала появления первых симптомов.

Как избежать заболевания

Болезнь является генетически обусловленной, поэтому предотвратить ее развитие невозможно. Тем не менее, выявить риск развития патологии можно еще во время планирования ребенка. Это позволит принять меры для того, чтобы подавить мутацию. Грамотный подход к планированию беременности позволит родить здорового малыша.

Если родители — носители гена, своевременно примут терапевтические меры, шанс рождения абсолютно здорового ребенка очень высок, поэтому следует внимательно следовать советам врача и не игнорировать рекомендованную терапию.

К какому специалисту обратиться

Как правило, в большинстве случаев пациенты обращаются к эндокринологу либо кардиологу при появлении первых симптомов. Это обусловлено тем, что начальная стадия болезни часто не имеет выраженных проявлений. Для подтверждения диагноза и назначения терапии пациенту понадобится консультация нескольких специалистов, а также детальное обследование всех функциональных отделов организма.

При нарушения осанки и опорно-двигательного аппарата необходима консультация реабилитолога и ревматолога.

Своевременное лечение поможет остановить прогрессирование заболевания и обеспечить больному возможность полноценной жизни на долгие годы, поэтому не следует заниматься самолечением и откладывать визит к врачу.

Заболевание Фридрейха – это серьезное нарушение, значительно сокращающее жизнь пациента. Грамотный подход к планированию ребенка в большинстве случаев позволяет избежать генной мутации, поэтому рекомендуется прислушиваться к советам врача.