Болезнь Тея-Сакса или амавротическая идиотия

Болезнь Тея-Сакса – очень редкое наследственное отклонение, вызванное патологией нервной системы, которое также именуется амовротической идиотией.

Своё название порок получил по имени двух учёных, первыми описавших его в девятнадцатом веке. Характерной чертой недуга является его этничность: в основной группе риска находятся Еврей из Восточной Европы или французы, проживающие в Канаде либо штатах США Луизиана и Квебек.

Количество рождений больных деток с данным отклонением примерно один на двести тысяч здоровых малышей. При этом, изначально малыш выглядит абсолютно здоровым, нормально развивается, учиться, а затем в возрасте от шести месяцев до пяти лет, а иногда даже позже начинает постепенно деградировать, забывать простейшие умения.

Из второго названия можно понять, что основным проявлением недуга становиться крайняя умственная отсталость ребёнка.

Причины развития недуга

Причины болезни Тея-Сакса исключительно наследственные – мутация гена, отвечающего за обмен липидов. При этом дефектный ген должен быть получен одновременно от папы и мамы, иначе синдром не разовьётся, а будет передаваться по наследству дальше, пока не встретит свою пару.

Патогенез

Болезнь Тея-Сакса является результатом нарушения обмена гликозидов.

Ганглиозиды – одна из разновидностей липидов (белков), которые представляют собой крайне сложные молекулы из также довольно сложных молекул других белков, содержащих сиаловые кислоты, церамиды, а также олигосахариды. Все составляющие данной разновидности белка имеют разный РН, но нейтрализуются друг другом и вместе представляют собой нейтральную молекулу.

Это самый сложный класс из всех гликолепидов (соединений белков с углеводами), насчитывающий более тридцати разновидностей, которые имеют отрицательный заряд и содержаться в огромном количестве в мембране нейронов, а также являются структурным компонентом рецепторов нервных окончаний.

Больше всего ганглиозидов находится в органах головного мозга, а именно – его коре, мозжечке, а также органе, именуемом хвостатым ядром, который является парным и располагается спереди возле боковых желудочков, частично являясь стенкой их рогов. Хвостатые ядра мозга являются относительно недавним эволюционным приобретением, и контролируют возбуждение нервных центров от полученных сигналов органами чувств.

Роль ганглиозидов в нервной системе – усиление жёсткости поверхности мембран, препятствие переориентации соседних молекул, уменьшение числа полярных молекулярных групп с повышением гидрофобных.

Грубо говоря, можно сказать, что они отвечают за мембраны нейронов, которые, в свою очередь влияют на скорость и интенсивность электрических нервных импульсов и образование синоптических нейронных контактов, что в свою очередь обеспечивает хранение информации, её сортировку и передачу. Именно эти вещества поддерживают долгую функциональную активность клетки, накапливая ионы кальция возле перисинаптической мембраны.

Миелин – составляющая часть оболочки нейрона также относится к данному классу веществ и обеспечивает сохранность сигнала при помощи электроизоляции клетки.

Также ганглиозиды являются антигенами — маркерами при иммунном ответе, которые помечают клетки, подлежащие уничтожению иммунными киллерами.

Основные функции ганглиозидов в организме человека – модификация мембраны нейрона. Создание антиионного слоя на синапсах для передачи сигнала, обеспечение клеточного узнавания, обеспечение рецепции (чувствительности), а также взаимодействие с различными гормонами, веществами нейромедиаторами, токсинами, катионами и как следствие – обеспечение основных функций нейронов.

При патологии Тея-Сакса происходит постепенное накопление этих веществ в сером веществе мозга, которое отвечает за рассудочную деятельность, печени и селезенке. При этом в тканях мозга допустимое значение превышено в 300 раз.

Заболевание проявляется не сразу, так как накопление происходит постепенно, а первые симптомы также постепенно нарастают до итогового финала.

В норме ганглиозиды синтезируются и тут же расщепляются, но из-за наследственной патологии организм не способен расщепить эти сложные соединения, а потому они накапливаются в виде жировых субстанций в мозгу и постепенно блокируют нейроны, вместо того, чтобы обеспечивать их работоспособность.

Помимо нарушения связей с внешним миром с полной потерей рассудка, болезнь Тея – Сакса ведёт к смерти. Это происходит из-за того, что центральная нервная система становится больше не способна поддерживать жизнедеятельность организма путем контроля и побуждения внутренних органов к действиям, ведь она координирует работу абсолютно всего организма от биения сердца до работы мельчайших потовых желез.

Симптоматика

Симтоматика Болезнь Тея-Сакса развивается с возрастом по мере накопления этих веществ в тканях мозга:

• Около полугода ребёнок перестаёт контактировать с окружающим миров и узнавать родителей. Неспособен фокусироваться и даже остановить взгляд, постепенно теряет зрение.
• К десятому месяцу теряет активность, с трудом двигается, притупляется слух.
• После года теряет слух и зрение окончательно, а также все умственные способности, начинаются проблемы с деятельностью внутренних органов в идее приступов и затруднение дыхания.
• Далее синдром развивается очень быстро и приводит к смерти ребёнка до пятилетнего возраста максимум.

Но иногда бывает более позднее развитие заболевания, которое разделено на два типа:

• Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А проявляется около двух – пяти лет и развивается намного медленнее, начиная издалека: перепады настроения, капризы, неуклюжесть. В этом случае больные дети доживают до подросткового возраста, максимум до 16 лет.
• Хроническая форма впервые проявляется около тридцати лет, протекает очень легко, а развивается очень медленно. Максимальная продолжительность жизни таких больных пока не установлена из-за недавнего открытия этой формы болезни Тея Сакса.

Диагностика

Ранняя диагностика заболевания происходит ещё на этапе планирования беременности во время генетического анализа родителей.

При подозрениях на патологию уже после рождения в постановке диагноза ключевую роль имеет обследование у офтальмолога, который при положительном диагнозе увидит красное пятно из гликозидов на сетчатке, а также атрофию зрительного нерва.

Для более точной уверенности проводится анализ крови, а после исследование непосредственно нейронов.

Анализ ДНК также проводят на втором триместре при использовании околоплодной жидкости, если у родителей есть высокая вероятность рождения ребёнка с патологией. Тест повторяется в подростковом и тридцатилетнем возрасте.

Лечение

Вылечить или облегчить жизнь особых деток с болезнью Тея-Сакса невозможно, так как противосудорожные препараты на них не действуют, а малыши не способны осуществлять элементарные манипуляции, например, глотание. Всё что можно сделать – пытаться как можно дольше поддерживать жизнь тела ребёнка.

Степень риска рождения больного ребёнка:

Передаваясь по наследству, ген может повести себя совершенно по-разному:

• Если сломанный ген у одного родителя, то ребёнок в 50% станет его здоровым носителем, а в 25% — просто родиться здоровым без аномалий ДНК.
• В 25% случаев, когда оба родителя носят сломанный ген, рождается больной малыш, в 25% — здоровый, а в 50% — станет носителем наследственной аномалии, передавая её потомкам.

Учитывая, что заболевание наследственное и очень редкое, необходимость в генетическом анализе родителей имеется, если в роду были случаи подобного недуга либо они просто хотят удостовериться, что родят идеально здорового малыша.

Тем парам, у кого выявлен дефективный ген, рекомендуют не заводить биологических детей, так как очень тяжело терять детей, да ещё и таким образом, а также с целью профилактики дальнейшего распространения патологии.