Что такое болезнь Баттена

Болезнь Баттена (нейронный цероидный или восковидный липофусциноз) – нейродегенеративное наследственное заболевание, которое встречается очень редко и проявляется в виде постоянного наращивания липопигментов в нервных тканях. Этот недуг относится к группе липофусцинозов – лизосомных болезней при отклонениях метаболизма из-за поломок генов, во время которых липидные молекулы накапливаются внутри клеток тканей, постепенно их разрушая.

Классификация заболевания насчитывает четыре разновидности:

• Болезнь Сантавуори-Халтиа (НЦЛ 1 типа) с высокой скоростью развития, проявляющаяся у детей младенческого возраста от шести до двадцати четырёх месяцев с продолжительностью жизни чуть больше пяти лет, которая имеет следующую симптоматику: микроцефалия (у ребёнка маленькая голова вследствие недоразвитости головного мозга с отсутствием или сглаживанием извилин) и миоклонические судороги.
• Поздняя инфантильная форма болезни Баттена или НЦЛ 2 типа (нейронного цероидного липофусциноза второго типа) развивается только к двум – четырём годам со следующими симптомами: судороги, которые никоим образом не реагируют на приём противосудорожных лекарств, и атаксия — потеря координации.
• Ювенальная форма НВЛ (НЦЛ 3), именуемая также синдромом Шпильмейера-Фогта-Шегрена, развивается ещё позже в пяти – десятилетнем возрасте с потерей зрения, судорогами, двигательными нарушениями.
• Взрослая форма НВЛ или болезнь Куфса проявляется до сорокалетнего возраста и имеет медленно прогрессирующую неврологическую симптоматику, связанную с гибелью нейронов головного мозга.

Иногда болезнь наблюдается с нетипичным течением, не подпадающая под вышеописанную классификацию с более быстрым или медленным течением, а также с изменением симптомов.

Нетипичная болезнь Баттена встречается у одного из десяти больных.

Причины возникновения и патогенез

Причина возникновения недуга – наследственное нарушение строения ДНК, которое передаётся по мужской и женской линиям. При этом у больного ребёнка нет гена NCL, отвечающего за выработку вещества, которое необходимо для переработки токсического липофусцина, который является жёлтым пигментом и вырабатывается при разложении отработавших митохондрий.

Липофусцин также называют пигментом старения или изнашивания. Повышенное содержание данного вещества наблюдается в старости или при заболеваниях с деградацией тканей. В идеале, оно должно быть переработано митохондриями при помощи специального фермента TPP1, но так как гена, отвечающего за его продуцирование нет, то липофусцин накапливается как токсинный мусор в различных клетках и разрушает их (при болезни Баттена процесс накопления происходит в нейронах).

Из-за массовой гибели нейронов происходит атрофия мозжечка, а также больших полушарий, что хорошо различимо во время проведения магнитно-резонансной томографии.

Так как заболевание наследственное, то практически всегда проявляется в детском возрасте, при этом конкретный возраст появления первых симптомов зависит от скорости выработки липофусцина, поэтому, чем медленнее она происходит, тем позже проявляется заболевание и тем дольше жизнь больного с момента диагностики недуга (не считая атипичных случаев).

Симптомы

До накопления липофусцина в нейронах головного мозга больные дети не отличаются от своих сверстников. По достижению количества этого вещества определённого порога, когда начинается гибель нейронов головного мозга начинают наблюдаться первые симптомы в виде отставания в развитии, эпилептических приступов, а также атаксии. Атаксия – нарушение координаций движений с проявлениями мышечной слабости, вызванное поражением мозжечка, коры мозга или вестибулярного аппарата.

С прогрессией атрофии мозга начинаются умственные отклонения, потеря навыков, потеря зрения.

В конечном итоге заболевание приводит к полной потере мозговых функций сначала в виде обездвиженности, затем в отсутствии элементарных рефлексов и функций внутренних органов. Конечной стадией заболевания является кома, после которой наступает смерть из-за гибели головного мозга.

Так как гибель нейронов происходит неравномерно и у каждого ребёнка индивидуально, то качество проявлений симптомов, их последовательность и промежутки между стадиями могут быть у каждого разными.

Диагностика заболевания

Болезнь Баттена диагностируется прежде всего при помощи анализа ДНК, а также некоторых методов обследования:

• Общие анализы (вакуолизированные лимфоциты в крови).
• Осмотр у окулиста (дегенерация сетчатки).
• ЭЭГ (нарушение его нормальной электрической активности).
• МРТ мозга (его дегенеративные изменения).
• Биопсия тканей кожи и других (наличие в клетках сходного вещества с липофусином).

Лечение

На сегодняшний день это неизлечимое заболевание, так как пока не найдено абсолютно каких методов, способных хоть как-то остановить или замедлить процесс деградации нейронов. Единственное, что можно сделать максимально облегчить и продлить последние дни больного при помощи симптоматической и интенсивной терапии.

Прогноз

Прогноз при данном недуге зависит от каждого индивидуального случая, но обычно продолжительность жизни варьируется в зависимости от формы заболевания:

• При детской форме, диагностируемой до двухлетнего возраста, обычно умирают очень быстро, максимум до пяти лет.
• Поздняя инфантильная форма характеризуется немного большей длительностью – смерть наступает в 10-12 лет.
• С ювенальной формой доживают до двадцати лет, а в редких исключениях даже до тридцати.
• Пациенты со взрослой формой живут долго, так как болезнь прогрессирует медленно со слабым развитием симптоматики. Учитывая, что первые её проявления диагностируются во взрослом возрасте, больной вполне может дотянуть до старости.
• Продолжительность жизни у больных с атипичным проявлением болезни Баттена не определена и зависит от индивидуального случая.