Болезнь Тея-Сакса или амавротическая идиотия

Болезнь Тея-Сакса – очень редкое наследственное отклонение, вызванное патологией нервной системы, которое также именуется амовротической идиотией.

Своё название порок получил по имени двух учёных, первыми описавших его в девятнадцатом веке. Характерной чертой недуга является его этничность: в основной группе риска находятся Еврей из Восточной Европы или французы, проживающие в Канаде либо штатах США Луизиана и Квебек.

Количество рождений больных деток с данным отклонением примерно один на двести тысяч здоровых малышей. При этом, изначально малыш выглядит абсолютно здоровым, нормально развивается, учиться, а затем в возрасте от шести месяцев до пяти лет, а иногда даже позже начинает постепенно деградировать, забывать простейшие умения.

теа сакса

Из второго названия можно понять, что основным проявлением недуга становиться крайняя умственная отсталость ребёнка.

Причины развития недуга

Причины болезни Тея-Сакса исключительно наследственные – мутация гена, отвечающего за обмен липидов. При этом дефектный ген должен быть получен одновременно от папы и мамы, иначе синдром не разовьётся, а будет передаваться по наследству дальше, пока не встретит свою пару.

Патогенез

Болезнь Тея-Сакса является результатом нарушения обмена гликозидов.

Ганглиозиды – одна из разновидностей липидов (белков), которые представляют собой крайне сложные молекулы из также довольно сложных молекул других белков, содержащих сиаловые кислоты, церамиды, а также олигосахариды. Все составляющие данной разновидности белка имеют разный РН, но нейтрализуются друг другом и вместе представляют собой нейтральную молекулу.

Это самый сложный класс из всех гликолепидов (соединений белков с углеводами), насчитывающий более тридцати разновидностей, которые имеют отрицательный заряд и содержаться в огромном количестве в мембране нейронов, а также являются структурным компонентом рецепторов нервных окончаний.

Больше всего ганглиозидов находится в органах головного мозга, а именно – его коре, мозжечке, а также органе, именуемом хвостатым ядром, который является парным и располагается спереди возле боковых желудочков, частично являясь стенкой их рогов. Хвостатые ядра мозга являются относительно недавним эволюционным приобретением, и контролируют возбуждение нервных центров от полученных сигналов органами чувств.

болезнь теа сакса

Роль ганглиозидов в нервной системе – усиление жёсткости поверхности мембран, препятствие переориентации соседних молекул, уменьшение числа полярных молекулярных групп с повышением гидрофобных.

Грубо говоря, можно сказать, что они отвечают за мембраны нейронов, которые, в свою очередь влияют на скорость и интенсивность электрических нервных импульсов и образование синоптических нейронных контактов, что в свою очередь обеспечивает хранение информации, её сортировку и передачу. Именно эти вещества поддерживают долгую функциональную активность клетки, накапливая ионы кальция возле перисинаптической мембраны.

Миелин – составляющая часть оболочки нейрона также относится к данному классу веществ и обеспечивает сохранность сигнала при помощи электроизоляции клетки.

Также ганглиозиды являются антигенами — маркерами при иммунном ответе, которые помечают клетки, подлежащие уничтожению иммунными киллерами.

Основные функции ганглиозидов в организме человека – модификация мембраны нейрона. Создание антиионного слоя на синапсах для передачи сигнала, обеспечение клеточного узнавания, обеспечение рецепции (чувствительности), а также взаимодействие с различными гормонами, веществами нейромедиаторами, токсинами, катионами и как следствие – обеспечение основных функций нейронов.

При патологии Тея-Сакса происходит постепенное накопление этих веществ в сером веществе мозга, которое отвечает за рассудочную деятельность, печени и селезенке. При этом в тканях мозга допустимое значение превышено в 300 раз.

Заболевание проявляется не сразу, так как накопление происходит постепенно, а первые симптомы также постепенно нарастают до итогового финала.

В норме ганглиозиды синтезируются и тут же расщепляются, но из-за наследственной патологии организм не способен расщепить эти сложные соединения, а потому они накапливаются в виде жировых субстанций в мозгу и постепенно блокируют нейроны, вместо того, чтобы обеспечивать их работоспособность.

генетика

Помимо нарушения связей с внешним миром с полной потерей рассудка, болезнь Тея – Сакса ведёт к смерти. Это происходит из-за того, что центральная нервная система становится больше не способна поддерживать жизнедеятельность организма путем контроля и побуждения внутренних органов к действиям, ведь она координирует работу абсолютно всего организма от биения сердца до работы мельчайших потовых желез.

Симптоматика

Симтоматика Болезнь Тея-Сакса развивается с возрастом по мере накопления этих веществ в тканях мозга:

  • Около полугода ребёнок перестаёт контактировать с окружающим миров и узнавать родителей. Неспособен фокусироваться и даже остановить взгляд, постепенно теряет зрение.
  • К десятому месяцу теряет активность, с трудом двигается, притупляется слух.
  • После года теряет слух и зрение окончательно, а также все умственные способности, начинаются проблемы с деятельностью внутренних органов в идее приступов и затруднение дыхания.
  • Далее синдром развивается очень быстро и приводит к смерти ребёнка до пятилетнего возраста максимум.

Но иногда бывает более позднее развитие заболевания, которое разделено на два типа:

  • Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А проявляется около двух – пяти лет и развивается намного медленнее, начиная издалека: перепады настроения, капризы, неуклюжесть. В этом случае больные дети доживают до подросткового возраста, максимум до 16 лет.
  • Хроническая форма впервые проявляется около тридцати лет, протекает очень легко, а развивается очень медленно. Максимальная продолжительность жизни таких больных пока не установлена из-за недавнего открытия этой формы болезни Тея Сакса.

Диагностика

беременная

Ранняя диагностика заболевания происходит ещё на этапе планирования беременности во время генетического анализа родителей.

При подозрениях на патологию уже после рождения в постановке диагноза ключевую роль имеет обследование у офтальмолога, который при положительном диагнозе увидит красное пятно из гликозидов на сетчатке, а также атрофию зрительного нерва.

Для более точной уверенности проводится анализ крови, а после исследование непосредственно нейронов.

Анализ ДНК также проводят на втором триместре при использовании околоплодной жидкости, если у родителей есть высокая вероятность рождения ребёнка с патологией. Тест повторяется в подростковом и тридцатилетнем возрасте.

Лечение

Вылечить или облегчить жизнь особых деток с болезнью Тея-Сакса невозможно, так как противосудорожные препараты на них не действуют, а малыши не способны осуществлять элементарные манипуляции, например, глотание. Всё что можно сделать – пытаться как можно дольше поддерживать жизнь тела ребёнка.

Степень риска рождения больного ребёнка:

Передаваясь по наследству, ген может повести себя совершенно по-разному:

  • Если сломанный ген у одного родителя, то ребёнок в 50% станет его здоровым носителем, а в 25% — просто родиться здоровым без аномалий ДНК.
  • В 25% случаев, когда оба родителя носят сломанный ген, рождается больной малыш, в 25% — здоровый, а в 50% — станет носителем наследственной аномалии, передавая её потомкам.

дети с болезнью

Учитывая, что заболевание наследственное и очень редкое, необходимость в генетическом анализе родителей имеется, если в роду были случаи подобного недуга либо они просто хотят удостовериться, что родят идеально здорового малыша.

Тем парам, у кого выявлен дефективный ген, рекомендуют не заводить биологических детей, так как очень тяжело терять детей, да ещё и таким образом, а также с целью профилактики дальнейшего распространения патологии.

Похожие публикации