Как жить с миотонией: причины и лечение

Когда у человека наблюдаются сбои в работе ионных каналов, то такой патологический процесс относится к каталопатиям и называется миотония. Ей характерно наличие проблем с расслаблением мышечной ткани, так как из-за болезни это происходит слишком медленно. Такой спазм человек может побороть только через 10-20 секунд от его начала или сделав произвольные движение несколько раз.

Определить, что такое миотония несложно по характерным признакам, но как лечить эту болезнь, особенно у детей вопрос до сих пор нерешенный и людям остается жить с ней и поддерживать свое здоровье. Ведь лекарство от этой нервно-мышечной болезни так и не было придумано и больным приходится купировать симптомы патологии, улучшать метаболизм, а также делать массаж и ходить на физиотерапию.

Болезнь Томсена (Бреккера)

малыш

Врожденный вид патологии нервно-мышечной ткани впервые описал датский медик Юлиус Томсен еще в XIX веке, поэтому болезнь и получила название миотония Томсена (Томпсона). В XX веки свои правки внес ученый Эмиль Питер Беккер, так как он диагностировал немного другие особенности этого процесса. В связи с этим появилось и другое название, а именно миотония Беккера. Отличий у них не так и много и заключаются они в тяжести клинических проявлений и способе передачи патологии. Миотония Томпсона передается от родителей по доминантному типу, но ее проявления не такие сильные, как у болезни Беккера. Патология, описанная Питером Беккером, переходит также генетически, но по рецессивному типу.

Первые симптомы миотонии возникают у детей после 12 месяцев, но иногда их невидно вплоть до 10 лет.

Выявляют эту патологию не сразу, так как первоначально с ней можно жить и списывать все на усталость. По статистике к невропатологу приходят с ярко выраженными симптомами люди от 11 до 30 лет. Миотония развивается у детей постепенно и проявляется она в основном во время произвольных движений требующих усилий. Во время пассивных действий болезнь себя не показывает.

Спазмы становятся значительно сильнее при переутомлении как физически, так и умственно. Особенно ярко реагирует миотония на переохлаждение и из-за холода люди, болеющие миотонией, могут получить спазм мышц по всему телу одновременно. Встать после такого получится не сразу и желательно получить стороннюю помощь, чтобы попасть в теплое помещение. Массовый спазм можно получить и после чихания, так как при этом будут задействованы мышцы лица, рта и грудной клетки.

кулак

Врачи выделяют такой нюанс, что болезнь нервно-мышечной ткани проявляется не в первоначальном движении, а в возрастном. Именно поэтому диагностировать патологию как у детей, так и у взрослых достаточно просто, ведь для этого нужно пациента попросить сжать кулак. Действие он это выполнит, но обратное движение у больного не получится сразу сделать, то же самое относится и к зрачкам, они могут сузится или расшириться, но не сразу вернутся в норму.

Люди с такой болезнью, как миотония имеют зачастую атлетическое телосложение и мышцы достаточно плотные. Если стукнуть по ним молоточком, то на месте повреждения будет ямка, которая исчезнет через 15-20 секунд. Диагностировать болезнь также поможет электромиография (ЭМГ), которая служит для определения потенциала мышц при сокращении.

Дети, страдающие от этого вида патологии, могут жить, как и их сверстники, но для этого родители должны заботиться о них. Главное, успеть вовремя выявить проблему, чтобы всегда поддерживать состояние ребенка в норме и не дожидаться развития болезни. В такой ситуации дети смогут вырасти и оставаться трудоспособными, а главное, жить фактически полноценной жизнью.

Болезнь Штейнерта-Баттена

Такая патология имеет название дистрофическая миотония и диагностируется у взрослых людей от 18 до 40 лет. В состав болезни входит:

  • Проявление миотонии;
  • Миопатия (мышечная слабость);
  • Эндокринно-обменно-трофические нарушения.

 Из общих признаков дистрофической миотонии можно выделить такие:

  • Постоянные падения из-за спазмов и слабости в ногах;
  • Слабость в руках и быстрая утомляемость;
  • Трудности при ходьбе.

мышечная дистрофия

Патологический процесс начинается с дистрофии мышечной ткани по всему телу и по мере развития у больного наблюдается парезы и параличи мышц. Рефлексы в этих участках фактически отсутствуют и при тяжелом течении наблюдаются такие признаки:

  • Низкий тембр голоса;
  • Явная атрофия мышечной ткани нижних и верхних конечностей;
  • Височные ямки визуально впадают вовнутрь.

Такие проявления сильно бросаются в глаза. Кроме них есть еще и симптомы эндокринно-обменно-трофических сбоев:

  • Пониженное давление;
  • Замедленный обмен веществ;
  • Облысение по лобно-теменному типу;
  • Бесплодие;
  • Беспричинное выпадение зубов;
  • Импотенция;
  • Нарушение сердечного ритма;
  • Болезни глаз (катаракта);
  • Уменьшение объема и сухость кожного покрова;
  • Увеличение костного вещества (гиперастоза) в костях черепа, а также в руках и ногах.

Жить с таким типом патологии достаточно непросто, ведь из-за измененного внешнего вида и проблем с проявлениями миотонии и миопатии, работу подобрать сложно. В большинстве случаев для больных, которые активно занимаются своим здоровьем подходит монотонной вид деятельности, не требующий особых умственных и физических нагрузок.

Синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда

дети 2х лет

Синдром получил название хондродистрофический тип миотонии. Впервые появляется болезнь у маленьких детей до 2 лет и ей свойственны такие симптомы:

  • Опущены веки (блефарофимоз);
  • Отсталость в росте;
  • Стянутые суставы;
  • Недоразвитое лицо;
  • Аномальный рост ресниц;
  • Болезни глаз;
  • Недоразвитый скелет (маленькая шея, куриная грудь и т.д.);
  • Плохо растущие волосы;
  • Недоразвитые половые органы;
  • Грыжи (пупочные и паховые);
  • Низко посаженные уши.

Для ходродистрофической миотонии свойственны как гипертрофия, так и атрофия мышц. Передается патология по наследству рецессивным типом. У детей сохраняется способности к интеллектуальному труду и жить они могут, но поддерживая свое состояние здоровья с помощью медикаментов и физиотерапии. У взрослых наблюдается проблемы с поиском работы, поэтому желателен удаленный вид деятельности.

Болезнь Эйленбурнга


мышечная слабость

 

Парамиотония описанная Альбертом Эйленбургом имеет свое отличительные черты. При длительном нахождении на холоде, а также из-за умственных и физических нагрузок возникают симптомы миотонии в ближних отделах нижних и верхних конечностей и на лице. После отдыха или действия тепла мышечные ткани расслабляются.

Отличается парамиотония от болезни Томсена тем, что мышцы при повторении движений не расслабляются и спазм только усиливается. Человеку становится легче только через 15-20 секунд после начала сокращения.

Такие спазмы чаще всего приносят болезненные ощущения, поэтому потребуется своевременное лечение, особенно если дело касается детей. Жить с парамиотонией можно, но важно, чтобы условия труда не были слишком тяжелыми как умственно, так и физически и рабочий процесс должен проходить в теплом помещении.

Лечение миотонии

ганглиозид

Панацеи от миотонии не существует, но люди могут поддерживать свое состояние, медикаментозно, а также с помощью физиотерапии и специальной диеты с низким содержанием калия. Назначить лечение и менять дозировки может только лечащий врач, ориентируясь на результаты терапии.

Особую популярность среди препаратов получил Ганглиозид. Он действует как нейропротектор в молекулярных и клеточных процессах, происходящих в нервной ткани. Производится Ганглиозид в Китае и имеет форму ампул. В своей родной стране препарат хорошо себя показывает при лечении болезней ЦНС, например, инсульта и травмы головы. После приема таблеток Ганглиозид у людей с детским церебральным параличом (ДЦП), аутизмом и миотонией появились легкие сдвиги в лечении и при этом облегчилось общее состояние больных.

Свой эффект Ганглиохид демонстрирует за счет того, что он фактически идентичен по составу с мембраной нервной клетки. При длительном курсе терапии концентрат действующего вещества накапливается в организме больного, тем самым запуская рост аксонов и восстановление связей между нейронами. Во время исследований китайские ученые доказали, что Ганглиозид способен ускорить регенерацию нервных волокон. У животных после ишемического повреждения головного мозга препарат дал свои первые результаты после 2 недель применения. Проводимость нейронов стала значительно лучше, а восстановление продвигалось быстрее, чем у подопытных не принимающих медикамент.

На территории России найти Ганглиозид достаточно сложно. Больные люди с этой целью отправляются в Китай по специальным программам лечения или заказывают его.

Миотония является тяжелым поражениям нервно-мышечной ткани и развивается она постепенно. Именно поэтому важно остановить болезнь при обнаружении первых симптомов, чтобы иметь возможность полноценно жить и работать.


Похожие публикации