Передача болезни Альцгеймера по наследству

Сенильная деменция, которую именуют болезнью Альцгеймера – сложнейшее неврологическое заболевание, характеризующееся деградацией головного мозга. Несмотря на распространённость этой болезни, патология является малоизученным заболеванием, теории на тему процессов приобретения и развития которого окончательно не доказаны.

Симптомом болезни является деменция – приобретённое слабоумие с утратой памяти не только на события и лица, но даже о простейших навыках, необходимых для жизнедеятельности организма.

Болезнь развивается постепенно и первые симптомы выглядят как рассеянность, затем начинается утрата кратковременной памяти, когда человек не может вспомнить, что он только что делал или хотел сделать. Параллельно наблюдается довольно медленное, поначалу незаметное снижение интеллекта. Первые симптомы людьми легко списываются на возраст, переутомление или стрессы, но затем начинаются стойкие провалы в более глубоких слоях памяти и серьёзные отклонения в мышлении или поведении больного. На определённой стадии развития болезни больному становится крайне трудно себя обслуживать, а на апогее затрудняется и может исчезнуть даже речь, хотя к этому времени больной уже не может сказать ничего разумного.

Болезнь Альцгеймера очень часто развивается у пожилых людей и на основании наблюдения за её симптоматикой родилась поговорка «что старый, что малый», так как умственное развитие больного начинает соответствовать уровню маленького ребёнка и прогрессирует в обратную сторону. Если рассматривать только умственное развитие, то стадии болезни действительно напоминают взросление и адаптацию новорожденного в обратной перемотке. Многие больные на поздних стадиях деменции возвращаются в детство, начинают искать своих родителей или воображают их, могут играть в куклы и осуществлять типично детское поведение.

Причины заболевания

Как развивается заболевание и почему мозг больных начинает ни с того ни с сего деградировать, к сожалению, непонятно. Известно только то, что у больных Альцгеймером после вскрытия в головном мозге обнаруживается большое количество нейрофибриллярных клубков – скоплений гиперфосфорелированного тау-белка в нейронах мозга, но это явление также характерно для других патологий, именуемых таупатиями – дегенеративными заболеваниями головного мозга, сходными с болезнью Альцгеймера.

Тау-белок – строительный белок нейронов головного мозга, а фосфолиование – присоединение остатка фосфорной кислоты для изменения его структуры, способности к проводимости и формирования новых связей. Если фосфорелирование белка является нормальным процессом, то гиперфосфорелирование – не есть хорошо. И такой белок просто скапливается в нейронах лишним грузом в виде бляшек.

Накопление этого вещества происходит постепенно, а потому заболевание приходит с возрастом, в основной группе риска люди старше 60 лет, хотя молодые люди и даже дети тоже иногда заболевают, при этом, примечательно, что чем больше при жизни человек занимался умственным трудом, тем меньше шанса развития синдрома Альцгеймера. Чем умнее человек, тем меньше его мозг склонен к деградации.

Помимо накопления лишнего белка, в мозге больных происходит непосредственное отмирание нейронов, из-за чего нарушаются мозговые связи, а с ними и память, а также пропадают функции организма, за которые они отвечали. Болезнь Альцгеймера – это смертельно опасное заболевание, во время которого буквально по клеточке умирает самый важный орган, который делает человека человеком – его головной мозг. Однако из-за его медленной прогрессии больные могут страдать им очень долго, многие годы.

Может ли болезнь передаваться по наследству?

Пока теория о том, что болезнь Альцгеймера передаётся по наследству, является основной версией причины появления этого синдрома у тех или иных людей.

При заболевании наследственность может провоцировать как гиперфосфорелирование тау-белка, так и просто короткую жизнь нейронов.

Количество нейронов, как стволовых клеток и яйцеклеток у девочек закладывается в период внутриутробного развития и обусловлено также наследственной информацией, полученной с ДНК от родителей. Каждая клетка, в том числе нейроны, живёт только определённый промежуток времени: какие-то долго, а какие-то обновляются едва ли не еженедельно. Если примерные минимальные и максимальные значения жизнедеятельности клеток являются общими для человеческого вида, то срок жизни клеток у каждого конкретного человека в этом промежутке сугубо индивидуален и заложен в ДНК, полученной от предков.

Нейроны теряют способность делиться примерно с годовалого, а у некоторых с трёхлетнего возраста. Частичное обновление возможно при участии стволовых клеток, но этот процесс настолько малозначителен, что просто не учитывается. Восстановление функций тканей происходит путём образования новых клеточных связей оставшимися нейронами с разделением обязанностей погибших собратьев между собой. С возрастом способность образования новых нейронных связей постепенно утрачивается, а как следствие, деградация мозга усиливается.

Учёные считают, что скорость образования новых связей обуславливает интеллект человека в прямой пропорции, который является генетически заложенной особенностью. Возможно поэтому, более умные люди меньше подвержены Альцгеймеру, так как их нейроны лучше наращивают новые контакты и дольше живут.

При помощи статистических исследований было выявлено, что наличие больных сенильной деменцией характерно определённым семьям или родовым группам, однако, точно сказать передается ли болезнь Альцгеймера по наследству по-прежнему нельзя, так как конкретного гена склонности к нему нет. Развитие заболевания провоцирует не один наследственный признак, а целый комплекс генов, определяющих некоторые процессы и особенности, которые в совокупности ведут к данному результату.

Лечение

Вылечить болезнь Альцгеймера, как и все остальные наследственные патологии невозможно. Врачи работают над методами лечения, способными предотвращать развитие заболевания. Сегодня лечение, замедляющее развитие недуга, осуществляется при помощи препаратов, которые стимулируют мозговую деятельность, улучшают питание нейронов, усиливают нервные сигналы. Осуществляется развивающая терапия при помощи умственных занятий, которая стимулирует какое-то восстановление утрачиваемых функций мозга, а также памяти путём образования новых нейронных связей на основе вновь приобретённых знаний.

Предупредить Альцгеймера путем профилактики довольно сложно, единственное, что можно делать – это всю жизнь максимально развивать свой мозг, заниматься умственным трудом, а также стимулировать образование как можно большего количества связей между нейронами в головном мозге, чтобы заболевание началось как можно позже, протекало медленнее, не успев достигнуть своего апогея до того момента, когда человек сам умрёт от старости.