Причины микроцефалии у новорожденных

Микроцефалия головного мозга – это редкое внутриутробное нарушение, которое характеризуется уменьшением размеров черепа и, соответственно, уменьшением объема головного мозга. Такие физиологические особенности приводят к отставанию в умственном развитии, а также к ряду неврологических нарушений.

Причины патологии

Микроцефалия у плода может быть спровоцирована следующими проблемами во внутриутробный период:

• интоксикация плода на ранних сроках беременности;
• краснуха, токсоплазмоз и другие инфекционные заболевания матери в первом триместре беременности;
• прием некоторых медикаментов в период вынашивания ребенка;
• родовая травма;
• генные мутации.

При микроцефалии причины патологии кроются в негативном воздействии на плод во внутриутробный период. Интоксикация организма матери алкоголем или наркотическими веществами во время беременности (особенно на ранних сроках) приводит к нарушению формирования головного мозга плода.

Высока вероятность рождения малыша с микроцефалией в случае, если мать переболела инфекционными заболеваниями в период вынашивания ребенка. Также нарушение может возникнуть вследствие приема антибиотиков и некоторых противовирусных препаратов на ранних сроках беременности.

Родовая травма становится причиной развития патологии примерно в 10% случаев.

Микроцефалия у новорожденных, спровоцированная действие негативных факторов на ранних сроках беременности, называется первичной. Если патология головного мозга и нервной системы ребенка развилась на поздних сроках беременности либо в результате родовой травмы, такое нарушение называется вторичной микроцефалией.

Треть случаев микроцефалии у новорожденных приходится на генные мутации.

Генные мутации и микроцефалия

Микроцефалия, спровоцированная мутациями в хромосомах ребенка, как правило, не является самостоятельной патологией, а сопровождает ряд нарушений. Микроцефалия может сопровождать следующие генетические отклонения:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• синдром Патау;
• «кошачий крик».

Синдром Дауна характеризуется увеличенным количества хромосом. Это хромосомное отклонение, вылечить которое невозможно. Как правило, такие дети рождаются с ярко-выраженной первичной микроцефалией. Синдром характеризуется умственной отсталостью, врожденными пороками сердца и нарушениями работы желудочно-кишечного тракта, гормональным дисбалансом.

Синдром Эдвардса также сопровождается микроцефалией. Эта патология встречается очень редко и, обычно, не совместима с жизнью.

Синдром Патау – еще одна редкая патология, которая сопровождается уменьшением объемов головного мозга. Патология характеризуется серьезными нарушениями сердечнососудистой системы и внутренних органов. Дети, рожденные с этой болезнью, не доживают до одного года.

Синдром «кошачьего крика» также является редкой генной мутацией. Эта патология сопровождается микроцефалией и множественными физиологическими нарушениями, а также патологиями внутренних органов. Все эти нарушения несовместимы с жизнью, летальный исход наступает в первый же день после рождения.

Симптомы микроцефалии

Микроцефалия у детей диагностируется визуально. Эта патология характеризуется уменьшением размера черепа. Череп ребенка, рожденного с этой патологией визуально в три раза меньше нормы.

Мозг новорожденного весит почти в два раза меньше нормы. С возрастом нарушение становится еще более явным, так как лицо растет, как и у здоровых детей, в то время как размеры черепа остаются непропорционально маленькими.

Также присутствуют физиологические особенности:

• большие уши;
• увеличенный лоб;
• косоглазие;
• «заячья губа».

Очень часто наблюдается рождение малыша с уже закрытым родничком. В противном случае, закрытие родничка происходит очень быстро, в первые 20-30 дней жизни.

Бывают случаи, когда вовремя решенная проблема врожденного закрытого родничка помогла избежать дальнейшего развития микроцефалии у новорожденного.

В этом случае нарушение развития мозга обусловлено врожденной патологией родничка и при своевременном вмешательстве головной мозг ребенка получает возможность дальше нормально развиваться. Такие дети со временем догоняют сверстников в развитии.

Помимо физиологических особенностей, при микроцефалии симптомы следующие:

• слабоумие;
• нарушение речи;
• проблемы со слухом;
• малый словарный запас;
• частые судорожные состояния;
• паралич мышц.

Патология может сопровождаться эпилепсией и ДЦП. У детей с этой болезнью отмечается неустойчивое психоэмоциональное состояние. У детей с таким диагнозом часто наблюдаются нарушения работы иммунной системы, что приводит к многочисленным инфекционным заболеваниям и может стать причиной летального исхода в раннем возрасте.

Особенности развития детей с микроцефалией

Заболевание характеризуется выраженным отставанием в развитии. В зависимости от формы патологии, различают умеренно выраженное и сильно выраженное слабоумие.

Как правило, первичная микроцефалия сопровождается умеренно выраженным слабоумием. Такой ребенок поздно начинает самостоятельно держать голову, сидеть и ходить. У детей наблюдаются проблемы с речью, однако при своевременном лечении ребенок может посещать специализированное учебное заведение. В результате пациент будет говорить, осознавать окружающее, а также сможет выполнять некоторые несложные действия.

Вторичная микроцефалия часто сопряжена с серьезными проблемами умственного развития, при которых пациент не сможет даже самостоятельно ходить. Такие дети всю жизнь нуждаются в помощи родителей.

В зависимости от психоэмоционального состояния, различают две формы заболевания – торпидного типа и эректического типа.

При торпидном типе наблюдается вялость, безучастность и апатичность пациента. Для второго типа заболевания характерной чертой является гиперактивность и непоседливость пациента.

Диагностические методы

Патология диагностируется с помощью УЗИ. Несмотря на то, что развитие микроцефалии у детей часто начинается в первом триместре беременности, получить достоверное подтверждение наличия этой патологии можно не раньше 27-ой недели беременности при использовании ультразвуковой диагностики. Диагноз ставится на основании сопоставления окружности головы плода с нормой.

Также применяются инвазивные диагностические методы, основанные на обследовании околоплодных вод и кожного покрова плода. Этот метод позволяет выявить хромосомные мутации, однако сопряжен с риском инфицирования плода или развития дальнейших осложнений беременности из-за нарушения целостности околоплодного пузыря для сбора материала.

Пренатальный скрининг – это метод прогнозирования возможных отклонений на основании ультразвукового обследования и биохимического анализа крови. Следует понимать, что этот метод оценивает только факторы риска.

Сразу же после родов проводится диагностика ребенка. Диагноз ставится на основании замеров объема черепа новорожденного. При подозрениях на микроцефалию, в первые часы жизни проводятся все необходимые обследования для оценки состояния головного мозга.

Лечение патологии

Микроцефалия не лечится, полностью избавиться от болезни невозможно. Медикаментозное лечение направлено на минимизацию симптомов, остановку прогрессирования болезни и адаптацию маленького пациента.

При этом диагнозе проводится комплексное лечение, которое включает:

• прием медикаментов;
• физиотерапевтические процедуры;
• психологическую реабилитацию.

Медикаментозное лечение направлено на улучшение метаболических процессов головного мозга. С помощью лекарств достигается купирование судорожного синдрома, улучшение мышечной активности и нормализация внутричерепного давления. Также пациентам назначаются препараты для нормализации психоэмоционального состояния.

Так как микроцефалия сопровождается рядом неврологических нарушений, применяется симптоматическое лечение, которое корректируется, в зависимости от тяжести симптомов.

В качестве физиотерапевтического лечения используются следующие методы:

• лечебные упражнения;
• мануальная терапия;
• электролечение;
• гидротерапия.

Все это направлено на улучшение двигательной функции мышц, снятие мышечного гипертонуса и нормализацию работы внутренних органов.

Психологическая реабилитация направлена на адаптацию ребенка в социуме. Как правило, эта функция лежит на родителях.

Прогноз

Прогноз зависит от степени умственной отсталости ребенка, но следует понимать, что болезнь вылечить нельзя. Терапия направлена на уменьшение симптомов и нормализацию работы внутренних органов. Отказываться от терапии нельзя, так как из-за нарушения иммунной защиты возможно развитие различных осложнений, многие из которых несовместимы с жизнью.

При первичной микроцефалии зачастую удается добиться некоторой самостоятельности ребенка. Эта форма болезни обычно сопровождается отставанием в развитии. При комплексном лечении возможно научить ребенка самостоятельно одеваться и принимать пищу, улучшить речь. Ребенок будет социально-адаптирован, он сможет выполнять несложные действия.

Патология вторичного типа сопряжена с прогрессирующим слабоумием (олигофрения). Такие дети испытывают серьезные затруднения с речью и передвижением. Они могут не осознавать, что происходит вокруг них. При вторичной микроцефалии высока вероятность того, что пациент не сможет самостоятельно принимать пищу, ходить и сидеть. Научить такого ребенка выполнять какие-то повседневные действия практически невозможно.

Патология провоцирует развитие серьезных проблем иммунной системы. Это чревато частыми инфекционными заболеваниями и патологиями внутренних органов. Высокая смертность среди детей, больных микроцефалией, обусловлена проблемами с иммунитетом.

Срок жизни таких пациентов не превышает 30 лет. Однако в большинстве случаев смерть наступает раньше в результате инфекционных и вирусных заболеваний.

От микроцефалии не застрахован никто. Предупредить развитие болезни у плода невозможно, ведь факторы, провоцирующие нарушение формирования головного мозга зачастую нельзя спрогнозировать.

Если заболевание обусловлено генетическими мутациями, женщина должна пройти полное генетическое обследование. Это позволит сделать прогноз на последующие беременности.