Спиноцеребеллярная атаксия и ее виды

Атаксический синдром характеризуется тем, что движения больного чаще всего не согласованы.

Под спиноцеребральной атаксией понимают патологию, при которой спинной мозг и мозжечок работают не согласовано.

Генетическая проблема

Спиноцеребеллярная атаксия является наследственной, образуется из-за неправильной работы генов. Проявляется двумя видами:

  • с нарушенным равновесием и трудностью поддержать тело на поверхности (статически-локомоторный тип спинномозговой атаксии с поражённой червяной мозжечковой областью);
  • поражённой полушарной мозжечковой зоной и нарушенной двигательной функцией рук и ног (церебральный атаксический синдром динамического вида).

По аутосомно-доминантному наследованию передаётся спиноцеребеллярная атаксия. Впервые проявиться патология способна после тридцатилетнего возраста. Реже клинические проявления развиваются до этого времени, в таком случае заболевание сопровождается параллельной неврологической симптоматикой.

атаксия

При изученной генетической составляющей существуют доказательства того, что спиноцеребеллярная атаксия развивается из-за дефектов в генах. За атаксические проявления отвечают около 13 особых генов. Отдельный ген расположен в конкретной хромосомной единице, если она поражена из-за мутагенного воздействия возникает спинальный тип атаксии.

На данный момент известны 8 видов патологических состояний. Церебральная атаксия 1-13 форм зависима от поражённой одной генной единицы.

Главное значение имеет увеличенное число триплетной (цитозиновой-адениновой-гуаниновой) цепочки. В нормальном состоянии при такой нуклеотидной связи образуется глутамин, являющийся аминокислотным соединением, необходимого для формирования в головном мозге белковых связей.

По причине увеличенного числового значения глутаминового образования белковая цепь удлиняется, образуются элементы, которые не способны растворяться. Они приводят к тому, что нарушена взаимосвязь между мозговыми районами, гибнет некоторое число нейронов, развивается спинномозговая атаксия.

При рассмотрении мозжечкового вещества заметны деструктивные процессы полушарной зоны мозжечка и других элементов, принимающих участие в импульсной передаче от мозжечкового района к спинному мозгу и наоборот. Вместе с этим выражены демиелинизированные процессы нейронов, импульсная передача замедляется и затрудняется.

Как проявляется

Каждая форма церебральной атаксии имеет свою клиническую картину с возрастной особенностью.

Первый вид

По первому виду спинномозговая атаксия образуется у тридцати- сорокалетней возрастной категории. Характерным признаком патологии считается то, что в следующих поколениях она может появиться намного раньше, чем в прошлом (антиципационный феномен).

Первые симптоматические признаки спиноцеребральной атаксии характеризуется тем, что больной становится немного неловким, неряшливым если совершает какое-то быстрое интенсивное движение, к примеру, бегая.тип походки

Спустя годы проявляется другая симптоматика, при которой выражены:

  • нарушение равновесия в позе, описанной Ромбергом;
  • дизартрические состояния;
  • нарушенный почерк;
  • атаксический тип походки больного.

Вместе с этим развиваются тонический либо клонический тип судорожных проявлений, повышены сухожильные и образуются патологические рефлексы.

Поздние степени патологии характеризуются:

  • деменционными состояниями;
  • нарушенной фонацией;
  • дисфункцией органов таза.

Второй вид

Церебральная атаксия второго вида проходит почти также, как и первый. Эта форма характерна медленной согласованной двигательной активностью глаз (саккадами), также ранним чем обычно проявлением симптомов болезни, особенно у мужчин.

Заболевание, описанное Мачадо-Джозефом

Это третий вид спинномозговой атаксии со своими полиморфными симптомами. Вместе с мозжечковым поражением способна сопровождаться экстрапирамидной, пирамидной клинической симптоматикой (паркинсонизмом или дистонией), амиотрофическими проявлениями пирамидной системы.

Специфичной для атаксии третьего вида считаются офтальмоплегические проявления, раскрытие глазных щелей с фиксацией глаз, фасцикуляцией лицевых мышц и языка.

Пятый и шестой виды

Пятый и шестой виды спинномозговой атаксии относительно благоприятны. Их развитию подвержены люди поздней возрастной группы, клиника заболевания не ярко выражена, что допускает больным быть социально активными.

Седьмой вид

При седьмом виде существует угроза того, что больной ослепнет. Поражается и отслаивается сетчатка, из-за чего развивается слепота. Нарушенная зрительная функция считается предшествующей симптоматикой, опережает состояния, при которых нарушена координация.

О диагностике

мрт

Предпочтительными в диагностике являются магнитное резонансное или компьютерное томографическое обследование. Они определяют:

  • дегенеративные районы нейронов;
  • их демиелинизированное состояние;
  • увеличение мозговых структур, отвечающих за микроциркуляцию церебральной жидкости;
  • атрофию коркового слоя мозговых полушарий.

Для того, чтобы установить точный диагноз, исключается другая патология, имеющая похожую симптоматику, например, онкологические образования в задней ямке черепа, рассеянный вид склероза, гидроцефалические изменения, сосудистые мозговые заболевания особенно базиллярно-позвоночной зоны.

Когда подтвердилась церебральная атаксия, то сложнее определить вид патологии при отсутствии строгой специфической симптоматики.

Самым точным способом определения вида спинномозговой атаксии считается выявление хромосомного поражения путём выполнения ДНК-исследования. Данную генетическую диагностику проводят больным, у которых в семейном кругу развивалась эта патология.

Желательно осуществлять пренатальный тип обследования, чтобы в будущем определить правильное лечение.

Возможно ли излечение

На данный момент имеются несколько подходов осуществления лечебных мер для этой болезни.

Одни исследователи утверждают то, что медикаментозные препараты бессильны против атаксии, лучший эффект дадут поддерживающие терапевтические меры, замедляющие болезнь. Комплексное лечение состоит из лечебной физкультуры (вестибулярных тренировок), с другими социальными, бытовыми реабилитационными мерами.

Другие считают, что надо использовать некоторые средства для симптоматического или стимулирующего лечения.

Как правило, применяются витаминные препараты, которые вводят инъекционно либо принимают перорально.  Согласно показаний лечащий врач назначит противосудорожные средства.

Не лишним будет проведение физиотерапевтических процедур, например, электростимуляционного воздействия, выполнение классического массажа.

физупражнения

О прогнозе

Прогноз неутешителен. Средняя продолжительность жизни больного с церебральной атаксией составляет от 15 до 20 лет. Хороший уход, своевременная диагностика и поддерживающие терапевтические меры продлят больному дополнительные 8-10 лет.

Больные, имеющие атаксию пятого и шестого вида живут подольше, их время жизни не очень меняется.

Самый худший вариант у пациентов ранней возрастной категории, как правило, патология стремительно прогрессирует за считанные годы.

К сожалению, спинномозговая атаксия плохо поддаётся лечебным мерам, нужно усовершенствование диагностических способов, внедрение новых стратегических способов лечения. Возможно в будущем медицина победит эту страшную болезнь.

Похожие публикации